“第二个要做的就是β-葡糖脑苷脂酶活性测定，这个测定最快的方法是做骨髓穿刺，不过侵害大，所以咱们改做皮肤成纤维细胞培养。”
“等等，刘医生，你是说我可能是糖尿病？”患者纳闷的问道。
“呃……跟糖尿病没关系。这个β-葡糖脑苷脂酶是身体里分泌的一种酶，如果这种酶的含量比较少，很可能会造成你现在的这个症状。”刘半夏解释到。
患者皱了皱眉，总觉得刘半夏说的这个东西很奇怪。
“刘医生，我这个不是绝症吧？”考虑了一会儿后患者问道。
“现在也仅仅是我的猜测啊，所以咱们要做检查。这个病也是有很多分型的，我现在跟您说了也是白瞎，要是我猜差了呢？毕竟还可能是很多相类似的病症。”刘半夏说道。
“其实我也是硬猜的，毕竟做了这么多的检查咱们还没能确诊呢。我也不想把你丢给神内去，让他们再做更多的检查。”
患者点了点头，现在也只能听之任之了。别看刘半夏这么说，她就觉得刘半夏还是很坦诚的，这也是在为自己考虑么。
“要是确诊了的话，想好了该怎么跟患者解释了么？”等患者去拍片的时候，魏远问道。
刘半夏摇了摇头，“所以我没说太多，x光也仅仅是一个佐证。β-葡糖脑苷脂酶活性测定结果才是金标准啊，不过我估计1型的可能性大一些。”
其实这个就是瞎说呢，哪里有啥可估计的啊，仅仅是心中的一个期盼。
“对了，刚刚那一拨是咋回事？”刘半夏问道。
“估计是喝到假酒呢，常规处理吧，稍稍遭些罪。”魏远说道。
“他们中的一个不知道从哪里寻来的啥原浆酒，就塑料壶装的。喝得都挺美，还没吃完饭就有反应了。”
“也得亏是他们多少还有些常识，这要是再直接睡一觉，哪里是现在洗胃、导泻就能搞定的啊，搞不好眼睛都保不住，重则送命。”
刘半夏摇了摇头，酒这个东西啊，真的没法给予更多的评价了。
如果是普通的勾兑酒还没啥，最起码是在安全线之内。可是有很多黑心的商家那里管那些啊，差不多就行了，好喝、好卖、赚钱就完了呗。
指不定那一次勾兑的时候甲醇或是工业酒精就给干多了，那还能有好？
其实很多时候都是很浅显的道理，便宜没好货么。这些所谓的原浆，要是真的用粮食酿的，能那么便宜？
而这种劣质酒对人体产生的另一个伤害就是食管癌、胃癌高发，当真是害人不浅。
目前在大城市中还不多见，主要是集中在小城市和农村地区。其实他老爸以前都喝过，后来还是让他给强行制止的。
他老爸那时候可不是图便宜，而是人们口口相传的，这个原浆酒是真粮食酒，喝着口感还好。
至于说真好还是假好，反正刘半夏对于这样的产品本能的还是持怀疑态度的。
“我的天，累死了，总算都是做完了。”这时候许一诺也走了过来。
“辛苦了。”刘半夏说道。
“不辛苦，刘老师，刚刚是不是有发现了啊？我发现患者不在了。”许一诺问道。
“有所怀疑吧，所以还要做另一个筛查。等患者回来你在她鱼鳞状皮肤那里取样，采集皮肤成纤维细胞，做培养测定β-葡糖脑苷脂酶含量。”
许一诺皱了皱眉，“呀，戈谢病么？”
“诶？小许，你也注意到了么？”魏远诧异的问道。
许一诺不好意思的摇了摇头，“没有，就是前段时间翻过罕见病的目录，这个病看到过，就扫了一眼。”
魏远乐了，“那也算是可以了，如果你要是能够再多留心一些，这位患者能否确诊就着落到了你的头上。”
“可不成，没有刘老师那么多的精力。”许一诺直接投降。
她现在连常规的一些都搞不定呢，这些罕见病，还是让它们先排队吧。
第0609章 常染色体隐性遗传
第二天一早，刘半夏和魏远就来到了昨天那位患者的病房。
昨天腿骨长骨x光检查的结果并不是很乐观，虽然骨髓腔增宽的比例不是很大，也有了这个迹象。
所以这位患者就不能做留观处理了，必须得收入院。哪怕还没有真正确诊，已经有了这方面病症的指向。
现在等待的就是β-葡糖脑苷脂酶活性测定结果，今天早晨能够出来。
“刘医生，问您有多严重，您也不说。”患者说道。
“主要是现在还没有确定，我跟你说了吧，你这一宿觉可能都睡不好。咋也不差这一会儿了，许医生已经过去取了。”刘半夏说道。
“你不说我也还是睡不好啊，最起码你得告诉我，我这个病到底能不能治，对吧？你啥都不说我反倒更担心。”患者说道。
“我们这里的传统是奖励鸡腿，你再坚持一下，我给你升级，奖励你猪蹄吃。”刘半夏笑着说道。
患者看向他的表情就有些幽怨，“你现在要是告诉我，我就让我老公给你们买猪蹄吃。这都赶上宣判死刑一样了，越不告诉，病肯定就越厉害。”
刘半夏只能笑一笑，却没有再说啥。
如果是以前，他可能会直接就告诉患者，你的病可能是1型，还是能够治疗的。但是现在的他，就不敢这么胡乱的说了。
这个病的分型很重要，要是1型很好处理。如果是2型或者是3型，就会变得很麻烦。直白的讲，即便是进行医学干预了，预后的效果也不是很好。
2型是急性型，多于发病后一年内死于继发性感染，极少数患者能够活两年以上。3型是亚急性型，也是神经性的，因为破坏了患者的神经系统，往往死于并发症。