第五章 病例分析
患儿，男，3岁5个月，因肾结石复发入院。自两岁起被发现蛋白尿，肾脏有钙化，肾结石等问题，其间常因泌尿系统感染入院，患儿精神可，没有发热、咳嗽，无呕吐、腹泻，反应可，呼吸平稳，全身无水肿，无皮疹，浅表淋巴结未及肿大，咽无充血，颈软，心肺腹未见异常，四肢活动可，无关节肿胀
每月第一个工作日是儿科大查房的日子，主任杨存道带着几乎全部的医生询问病人情况，遇到疑难病例集中分析，这个活动往往可以进行一上午，通常儿外比较快，内科的进度会慢很多，但这次不一样，12床这个肾结石的患儿已经讨论了一阵子了，没得出什么结论。
杨存道用一种监考老师的眼神环顾四周：内科会诊，主治医生和实习医生都说一下自己的想法。
这是作为医学院附属医院的教学习惯。
杨朔先问：有家族史么？
父母都没有，但祖父母不太清楚，我之前也怀疑过是遗传性的。穆之南答道。
杨朔摇了摇头：不考虑遗传的话，发病这么早，婴儿型Fanconi综合征？
不，尿常规数据不支持。
李橙希说：尿钾稍微高了一点，不排除巴特综合症。
再查电解质。穆之南一边下医嘱一边回答，其实他的主要症状不太像，结石的发病太频繁了。
杨朔突然想起什么，问：穆主任，测过基因么？
没有，你还是怀疑遗传？
对，我见过相似病例，一个一岁多的患儿，但是他的家族遗传性很明显，祖父母和外祖父母那边都有相关病史。
基因测序费用比较高，还是需要和家长沟通。
李橙希问：所以杨医生，你怀疑？
Dent病。
众人哗然，这是一个存在于教科书上，但实际从未见过的名字。
杨朔的判断很大胆，这个病不常见，基本症状和大部分泌尿系统疾病都能沾上边儿，只有基因测序可以诊断。而实际医疗过程中能用得到全基因组检测比较少，自费项目，费用很高，如果做完了没有得出相应的诊断就自然会产生医疗纠纷。这些泌尿系统的疾病往往相似性很高，只能一点一点排除，治疗过程很像是在荒原里探险，你觉得已经解决掉了的怪物可能会换一种形态重新出现，一路斩杀都砍不到真正的boss。
他给儿外的穆主任留了个悬念，继续跟着大查房的队伍前进到下一个病房，一转身差点撞到端着治疗盘的护士：哎呦卿卿，慢点儿啊吓我一跳，没碰着吧。
没事儿没事儿，这屋人太多了等你们查完房我再来。段青卿忙着奔赴下一个房间。
穆之南正在护士台旁边写病历，卿，卿他品味着这个称呼，平时大家也是这样叫的，怎么到了杨朔嘴里，就立马变味儿了，变得粘稠又油腻，唉，这一天天楼上楼下，跟个交际花儿似的。他这样腹诽道。
杨朔对穆之南自然也没有什么好评价。
活脱一装逼犯！他和师姐聊天，愤愤不平的，说什么接受我的道歉但不接受我的观点，切，老子用你接受啊，明明是他自己三观有问题！
至于么你，这种事儿哪有什么对错，每个人考虑的重点不同，临床上不一样的观点太多了，更别说你那是抽象的态度问题，没什么好讨论的，我反而觉得你们那主任说得对。
不是吧你，站哪边儿的！我知道什么都做不了，不能抱怨几句么，他就不能顺着我么，唉敷衍几句也行啊，非要摆事实讲道理。
你小孩儿么还要人哄？人家凭什么哄你，我看你就是闲的，别再说人家的不是了，好歹也是上司，你忘了自己什么德行？以前咱俩没少吵架吧，到最后还不是好的共享一个男友？
卧槽你别污蔑我啊，明明就是渣男主动来招惹我的，我可从来没看上过他，谁知道那是你男朋友啊，而且你不也是第一时间就甩了他么？杨朔头疼，这破事儿还能不能过去了，当初被师姐撞见在健身房被渣男纠缠，差点真的动起手来。
师姐哈哈大笑：我跟你说，前一阵子有活动，那哥们回学校，带了一帮人来医学院，见到我还问你来着，问你在哪，我说回国了，他还问什么时候回美国哈哈哈哈我真是懒得理他。
有病吧他，什么叫回美国啊，老子是个中国人，要说也得说是去美国！别让我看见他，我怕我忍不住给他来一双飞踢。
那可别，他可打不过你这么专业的选手。
哎师姐，你的新项目组怎么样啊，我最近也遇到一个需要测基因的病人，其实心里还挺没底的，但那天大查房，不知道怎么就觉得很有可能就是dent病，其他都不对症，这种事儿不能细想，越琢磨越觉得像。
那就做个全检测呗，我刚进组，Dr. Spencer人真的挺好，开了两次会，他真的会采纳所有人的意见，但是有些人觉得没重点，不够尖锐，唉，真是众口难调。我原本觉得从临床转到基础研究会简单一些，还是没好到哪儿去，不过他倒是给我很大的自由度，还说手里有小项目可以给我做，帮他带学生。
自己做项目不是挺好的么，自由度高，还能赚到钱。
别提了，我这一天天的过的跟只猫似的。
杨朔听到这里突然心生羡慕：这么悠闲的么？每天睡到自然醒？
可拉倒吧，没日没夜的抓老鼠玩儿！
哈哈哈哈杨朔笑倒在床上。
老杨主任参加了第二天的内科病例讨论，提到肾结石患儿的情况，他说：外科那边先把手术做了，后续治疗是需要判断是不是Dent病，家长已经同意去做基因检测了，我们也等着看结果，如果真的是还得在内科继续治疗。杨朔，说一下你的想法吧，怎么想到这个病的。
之前遇到过一个病例，很相似，他的情况更加复杂，病症也更加隐蔽，但我记得那个孩子的父母都正常，祖母有肾积水，外曾祖母就是肾癌去世的，因为这个病的致病基因是隐性，所以必须要靠基因检测来证明。杨朔还没说完，老杨主任又点了其他人问：那你来说一下，Dent病还需要做哪些辅助检查。
他像是开展教学活动一样，每位医生回答一个小问题，再进行补充。
宋安，Dent病还有别的临床诊断标准么？
宋安突然被点名，显得有些无措：杨主任不好意思啊，我昨天大查房的时候没在，在急诊了。
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